Quels sont les principaux symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine ?

Le déficit en alpha-1 antitrypsine, une maladie qui affecte les poumons et le foie ^{1, 2, 3}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie liée à une protéine du sang, appelée alpha-1 antitrypsine. Elle survient lorsque cette protéine, produite par le foie, est en trop faible quantité dans le sang.

La majorité des patients touchés par cette maladie sont asymptomatiques. Cependant, lorsqu’ils présentent des symptômes, ce sont les atteintes pulmonaires qui sont les plus fréquentes. Le déficit en alpha-1 antitrypsine peut également affecter le foie, bien que les affections hépatiques soient moins fréquentes que les atteintes pulmonaires.

Comme de nombreuses maladies rares, le déficit en alpha-1 antitrypsine est sous-diagnostiqué. Seules 10 à 20 % des personnes atteintes auraient été diagnostiquées.

Les principaux symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant et l’adulte ^{1, 2, 3}

Les manifestations cliniques du déficit en alpha-1 antitrypsine varient en fonction de la sévérité de la maladie. Dans certains cas, si les patients sont atteints d’une forme légère, la maladie peut être asymptomatique. Les symptômes peuvent apparaître à un âge variable en fonction de la sévérité de la maladie et des facteurs de risque comme le tabagisme. Les principaux symptômes respiratoires du déficit en alpha-1 antitrypsine sont un essoufflement à l’effort, une respiration sifflante, une toux chronique ainsi qu’une augmentation expectorations. Ces symptômes peuvent ressembler à ceux de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). La progression de la maladie avec une destruction d’alvéoles pulmonaires peut par ailleurs provoquer une dilatation pulmonaire exagérée, appelée emphysème pulmonaire.

Certains patients présentent une atteinte hépatique, bien qu’elle soit plus rare. La maladie peut ainsi se manifester par un ictère (couramment appelé jaunisse) chez les nouveau-nés et par une cirrhose chez l’enfant. Chez les patients adultes, des anomalies du bilan hépatique peuvent alerter, comme une hépatite chronique ou une cirrhose. Enfin, des patients plus âgés développent parfois un cancer du foie.

Dans certains cas, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut avoir d’autres manifestations comme une panniculite, une affection inflammatoire des tissus adipeux sous-cutanés. Celle-ci se manifeste par des bosses douloureuses et sensibles ou des taches décolorées sur le bas-ventre, les fesses ou les cuisses.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il diagnostiqué ? ^{2, 3, 4}

Pour confirmer un diagnostic de déficit en alpha-1 antitrypsine, une prise de sang et des analyses biologiques sont réalisées. Elles permettent de mesurer la concentration en alpha-1 antitrypsine (AAT). Les valeurs de référence sont comprises entre 0,9 et 2 grammes par litre de sang.

Ces examens aident également à caractériser le déficit, qui peut être très modéré, modéré, sévère ou très sévère. Par ailleurs, des tests génétiques peuvent être prescrits pour identifier les mutations génétiques à l’origine de la maladie.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il pris en charge ? ^{1, 2}

À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir le déficit en alpha-1 antitrypsine. Néanmoins il existe des traitements médicamenteux ou non-médicamenteux qui permettent de soulager les symptômes et d’aider à réduire la progression de la maladie. Il est primordial pour les patients d’adopter une bonne hygiène de vie notamment en évitant le tabagisme et l’inhalation de substances toxiques ou irritantes. Les patients atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine doivent également veiller à la vaccination contre les maladies qui peuvent provoquer des complications respiratoires, comme la grippe, la pneumonie à pneumocoque et le Covid-19.

Pour les patients qui souffrent d’une atteinte pulmonaire sévère ou de complications hépatiques, un traitement médical peut être mis en place. Par ailleurs, une greffe pulmonaire ou une transplantation hépatique peuvent être nécessaires dans certains cas.

Le diagnostic précoce du déficit en alpha-1 antitrypsine et l’éviction des facteurs d’aggravation contribuent à la bonne qualité de vie des patients.

Mieux vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine ^{2, 3, 4}

Pour bien vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, il est primordial d’adapter son mode de vie. Il est conseillé de faire de l’activité physique de manière régulière, d’adopter une alimentation équilibrée, et d’éviter les facteurs de risque comme le tabac et l’alcool.

Les associations de patients peuvent fournir un soutien important pour les patients et leurs proches. Elles offrent également l’opportunité de rencontrer d’autres personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine pour partager les expériences.