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Déficit en alpha-1 antitrypsine : comment se protéger de la pollution de l’air extérieur ?

Déficit en alpha-1 antitrypsine : coronavirus et symptômes à surveiller

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie rare, génétique et héréditaire qui touche 1 à 5 personnes sur 10 0001. L’alpha-1 antitrypsine est une protéine du sang avec un rôle protecteur. Lorsque cette protéine n’est pas produite en quantité suffisante ou qu’elle ne remplit pas sa fonction, les poumons peuvent être fragilisés, avec des capacités de défense et de réparation diminuées. Les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine sont parfois confondus avec ceux de la Covid-19. Il est important de différencier ces pathologies pour s’assurer d’une prise en charge adéquate.
Déficit en alpha-1 antitrypsine :  coronavirus et symptômes à surveiller

Covid-19 : symptômes et manifestations pulmonaires 2,3

La Covid-19 est un virus de la famille des coronavirus. Ces virus peuvent provoquer des maladies très diverses allant du rhume banal à des affections plus graves. Identifié pour la première fois en Chine en décembre 2019, la Covid-19 est une maladie infectieuse qui s'attaque notamment aux poumons.

Les symptômes de la Covid-19 sont de nature et de sévérité variables. Les principaux symptômes de la maladie sont les signes classiques d’une infection respiratoire : de la fièvre (ou une sensation de fièvre) et de la toux sèche. La Covid-19 peut également provoquer la perte brutale de l’odorat sans obstruction nasale ou rhinite, ainsi que la disparition totale du goût. Il existe d’autres symptômes moins fréquents comme des douleurs musculaires, des maux de tête, des maux de gorge, une congestion nasale, des nausées, des vomissements, des éruptions cutanées ou une diarrhée.

Par ailleurs, les personnes développant des formes graves de la Covid-19 peuvent éprouver des difficultés respiratoires liées à l’accumulation de liquide dans les bronchioles et à un manque d’oxygénation du sang. Cela se traduit par un essoufflement, des difficultés à respirer et une sensation d’oppression ou une douleur au niveau de la poitrine. Ces complications peuvent nécessiter une hospitalisation, avec une admission en réanimation lorsque la maladie entraîne un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA).

Le risque de développer une forme grave de la maladie est plus élevé chez les personnes de plus de 65 ans et de sexe masculin, ainsi que chez les personnes atteintes de certaines maladies comme les pathologies chroniques respiratoires.

Certaines personnes infectées par la Covid-19 n’ont pas de symptôme de la maladie : elles sont asymptomatiques mais contagieuses. Le respect des gestes barrières est primordial pour réduire les risques de contamination, à commencer par le port du masque et la distanciation physique.

Que faire en cas de suspicion de Covid-19 ?

En cas de symptômes de la Covid-19 ou de contact à risque avec une personne testée positive (cas contact), il est conseillé de se faire tester rapidement. Pour se faire dépister, il est possible d’effectuer un test virologique (RT-PCR) sans ordonnance, dans un laboratoire. Le résultat est généralement disponible dans les 24 heures suivant la réalisation du test de dépistage. Les personnes qui présentent des symptômes graves de cette infection virale doivent consulter un professionnel de santé dans les plus brefs délais.

Déficit en alpha-1 antitrypsine : symptômes et manifestations pulmonaires

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en A1AT) peut également engendrer des difficultés respiratoires. En effet, ce trouble génétique héréditaire peut provoquer un emphysème, un problème respiratoire associé à la bronchopneumopathie obstructive chronique (BPCO), une maladie chronique inflammatoire des bronches. Les patients atteints d’emphysème ont les alvéoles pulmonaires fragilisées et affaissées, causant une gêne respiratoire. Le tabac et la pollution tendent à aggraver le risque d’emphysème.

Les principaux symptômes d’un emphysème sont l’essoufflement à l’effort, une toux grasse chronique et des sifflements, surtout en cas d’infection des voies respiratoires (nez et gorge). Un emphysème peut par ailleurs entraîner une insuffisance respiratoire chronique, nécessitant l’administration d’oxygène et une transplantation pulmonaire dans certains cas.

Une prise en charge et un traitement approprié des patients atteints de DAAT, notamment en substituant le patient en alpha-1 antitrypsine, peuvent éviter la progression de la maladie et soulager les symptômes.

En plus des manifestations pulmonaires, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut aussi toucher le foie, bien que ce soit plus rare, et provoquer une inflammation de la couche graisseuse sous la peau (panniculite).

Le diagnostic précoce du déficit en alpha-1 antitrypsine est fondamental pour prévenir le déclenchement de maladies liées à ce trouble4. Une simple prise de sang permet de dépister un DAAT grâce au dosage de la concentration en alpha-1 antitrypsine.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie largement sous-diagnostiquée. En France, selon des études de dépistage, seulement 10 % des patients atteints d’une forme sévère de cette pathologie sont diagnostiqués5.

SOURCES :

  1. Encyclopédie Orphanet. Fiche Déficit en alpha-1-antitrypsine. 2006. Consultée sur https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60, le 31/03/2023
  2. Site Internet de l’Inserm. Dossier d’information Coronavirus et Covid-19. Consulté sur https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/coronavirus-sars-cov-et-mers-cov, le 31/03/2023
  3. Site Internet de la Haute Autorité de Santé (HAS). Section : Professionnels. Page : Détecter et diagnostiquer la BPCO même sans symptôme apparent. Consulté sur https://www.has-sante.fr/jcms/p_3118475/fr/detecter-et-diagnostiquer-la-bpco-meme-sans-symptome-apparent, le 31/03/2023
  4. Déficit en Alpha-1-Antitrypsine. Brochure d’information de l’Association Française pour l’Étude du Foie. 2018. Consultée sur https://afef.asso.fr/wp-content/uploads/2020/01/Deficit-en-Alpha-1-Antitrypsine.pdf, le 31/03/2023
  5. Horváth I, Canotilho M, Chlumský J, et al. Diagnosis and management of α1-antitrypsin deficiency in Europe: an expert survey. ERJ Open Res 2019; 5: 00171-2018 https://openres.ersjournals.com/content/5/1/00171-2018