Déficit en alpha-1 antitrypsine : comment se protéger de la pollution de l’air extérieur ?

Déficit en alpha-1 antitrypsine et espérance de vie

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique, héréditaire et rare.
Elle affecte les poumons et le foie, et peut conduire à développer d’autres maladies. Vous ou l’un de vos proches souffrez de déficit en alpha-1 antitrypsine ? Découvrez ce que l’on sait de l’espérance de vie des patientes et patients atteints de cette pathologie, les symptômes à surveiller, les traitements existants, et où trouver du soutien.

L’espérance de vie des personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine ^1,2,3,4,5,6

Grâce aux traitements disponibles et à un suivi régulier, les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent aujourd’hui bénéficier d’une bonne qualité de vie. Le pronostic varie d’un individu à l’autre, et il dépend de la gravité de la maladie.

De nombreuses personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine, en particulier celles qui ont une bonne hygiène de vie, ne développent pas de complications graves, et ont une espérance de vie normale. Il est en effet recommandé aux patients souffrant de cette pathologie de pratiquer une activité physique régulière et d’adapter leur alimentation. Ainsi que d’éviter le tabac et l’alcool, qui peuvent être des facteurs aggravants.

Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine qui développent des affections graves peuvent avoir une espérance de vie réduite. Deux complications du déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent significativement affecter l’espérance de vie des patients. Il s’agit de l’emphysème, une maladie pulmonaire associée à la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) ; et de la cirrhose, une maladie grave et irréversible du foie.

3 % des patientes et patients souffrant de BPCO ont un déficit en alpha-1 antitrypsine. Selon les projections de l’OMS (Organisation mondiale de la santé), la BPCO pourrait constituer la troisième cause de mortalité dans le monde à l’horizon 2030.
Quant à la cirrhose, il est estimé que les personnes qui en sont atteintes à un stade avancé ont une espérance de vie moyenne d'environ 2 ans.

Un diagnostic précoce, un suivi médical régulier et un traitement approprié sont donc essentiels pour une bonne prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine et de ses conséquences. En l’absence de soins, l’espérance de vie peut être raccourcie.

Déficit en alpha-1 antitrypsine : les symptômes qui doivent alerter ^1,7

Les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine apparaissent généralement entre 20 et 50 ans. Il existe deux principaux types de manifestations de la maladie : les pulmonaires et les manifestations hépatiques. Les manifestations pulmonaires sont similaires aux symptômes de la BPCO. Le symptôme le plus fréquent est un essoufflement, en particulier à l’effort. Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent également souffrir d’allergies qui durent toute l'année, d’une fatigue extrême, de rhumes fréquents, ou encore d’une perte de poids inexpliquée.
Les manifestations hépatiques sont moins fréquentes. Les symptômes d’une affection du foie incluent des bleus ou ecchymoses fréquents, la jaunisse (jaunissement des yeux ou de la peau), un gonflement du ventre ou des jambes, ou encore des vomissements de sang.)

Certains patients ont également des manifestations au niveau de la peau avec une panniculite, c’est-à-dire une inflammation de la graisse sous-cutanée.

Ces symptômes doivent alerter, avec la consultation d’un professionnel de santé pour en rechercher les causes. Il pourra notamment recommander une prise de sang pour confirmer le diagnostic, avec le dosage de l’alpha-1 antitrypsine (AAT).

Les traitements du déficit en alpha-1 antitrypsine⁴

À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir le déficit en alpha-1 antitrypsine mais il est possible de soulager les symptômes et de ralentir l’évolution de la maladie.

Les traitements pour les patients souffrant de déficit en alpha-1 antitrypsine incluent les bronchodilatateurs, la réhabilitation respiratoire, l'oxygénothérapie pour les atteintes pulmonaires sévères et, dans certains cas, la transplantation des poumons. Il existe également des traitements venant compenser le déficit en alpha-1 antitrypsine et ralentir le développement de l'emphysème, il s'agit des traitements dits de substitution.

En cas d’atteinte hépatique, une surveillance par un spécialiste est recommandée. Une transplantation du foie peut être nécessaire en cas d’insuffisance hépatique ou de cancer du foie.

Où trouver du soutien ?

L'association ADAAT Alpha1-France vient en aide aux patientes et patients souffrant de déficit en alpha-1 antitrypsine et à leurs proches. Elle facilite la mise en relation de familles touchées par la maladie, et organise régulièrement des rencontres et événements. ADAAT Alpha1-France fait partie de l’Alliance maladies rares.