Tout savoir sur l’emphysème par déficit en alpha-1 antitrypsine

Qu'est ce qu'un emphysème pulmonaire ? ^3,4

Maladie évolutive, l'emphysème pulmonaire se caractérise par la destruction progressive des alvéoles pulmonaires. Considéré comme la complication la plus avancée d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), l’emphysème apparaît au terme d’un processus long et graduel :

• D’abord le patient connaît un rétrécissement progressif du calibre de ses bronches, dû à une inflammation
• Cette obstruction entrave peu à peu le passage de l’air dans les bronches : l’air peut encore y entrer, mais en ressort très difficilement
• Les alvéoles, dont la fonction est d’absorber l’oxygène, se détériorent et se distendent, faisant croître le volume des poumons : la cage thoracique et les muscles respiratoires sont comprimés, et empêchent l’expiration totale de l’air.

Au fil du temps, l’insuffisance respiratoire devient chronique : le patient ne peut plus respirer sans être mis sous oxygène, son appareil respiratoire devenant incapable d’assurer sa fonction. Cette situation extrêmement handicapante peut de surcroît avoir une incidence sur le fonctionnement de l’appareil cardiaque (le ventricule droit s’hypertrophiant consécutivement à une hypertension pulmonaire : c’est le cœur pulmonaire).

Les principales causes ⁴

Il existe deux sortes d’emphysèmes, dont les causes peuvent diverger.

Dans plus de 90% des cas, l’emphysème est dit “centrolobulaire” : seul le centre du lobule pulmonaire est détruit. Il faut savoir que tous les fumeurs de tabac et dans une moindre mesure de cannabis s’y exposent. Le tabagisme est donc la principale cause de cet emphysème.

Le deuxième type d’emphysème est dit “panlobulaire” qui touche l’intégralité du lobule pulmonaire. Si le tabagisme peut encore expliquer cette forme d’emphysème, il n’est pas l’unique cause possible. Une anomalie génétique provoquant un déficit de la protéine alpha-1 antitrypsine décuple le risque de présenter un emphysème.

Emphysème par déficit en alpha-1 antitrypsine ^5,6

Qu'est-ce que l'AAT et quelle est la conséquence de ce déficit ?

Pour comprendre pourquoi un emphysème peut découler d’un déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT), il faut revenir au rôle de cette enzyme. C’est une protéine produite par le foie, qui transite par le sang. Elle agit, dans les poumons, comme un inhibiteur de protéase, une autre enzyme. Les protéases jouent un rôle de protection des poumons, mais elles ont aussi tendance, si elles ne rencontrent pas d’obstacles, à endommager les structures constitutives de la paroi des alvéoles pulmonaires. Ainsi l’alpha-1 antitrypsine, lorsqu’elle est en quantité normale et de bonne qualité, limite l’action des protéases.

BON À SAVOIR
Le tabac, du fait des substances irritantes contenues dans sa fumée, active les protéases.

Mais certaines personnes présentent un déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) : une mutation génétique héréditaire qui entraîne une diminution de la production ou une modification de la structure de ces enzymes entraînant un défaut de libération et/ou de fonctionnement dans le sang.

Quel que soit le sous-type de déficit en alpha-1 antitrypsine, il engendre chez les patients un risque accru de développer une BPCO plus précoce, évoluant, si elle n’est pas diagnostiquée à temps, vers un emphysème. A noter que ce risque est accru par le tabagisme, même modéré, bien que la maladie puisse survenir en l’absence de tabagisme.

Vous êtes patient, rendez-vous sur la page DAAT Parlons En

Les symptômes

Les symptômes de l’emphysème chez les sujets présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine sont les mêmes que pour les patients non touchés par la mutation génétique. Ainsi, la maladie s’exprime au travers des symptômes suivants :

• la dyspnée : les patients présentent un essoufflement, après quelques minutes d’effort, voire même au repos.
• la toux accompagnée d’expectoration
• des exacerbations, c’est-à-dire des périodes d’intensification des symptômes, dues à une infection pulmonaire virale ou bactérienne, une exposition prolongée à des particules irritantes (pic de pollution par exemple).

Diagnostic de l’emphysème

De la même manière que pour la BPCO, le diagnostic d’un emphysème peut être confirmé par deux types d’examens :

• les tests respiratoires, via notamment la spirométrie : le patient est invité à souffler le plus intensément et le plus durablement dans un tube, connecté à un appareil. Ce dernier mesure l’état des voies aériennes, en fonction du temps que le patient met à vider ses poumons et du volume d’air expiré par seconde. Une pléthysmographie peut être utilisée en complément afin d’évaluer l’atteinte des petites bronches, et donc la gravité de l’emphysème.
• la radiographie pulmonaire, dont les clichés permettent de rechercher une distanciation du thorax et la présence de lésions évoquant une anomalie cardiaque, pulmonaire ou pleurale, ou un cancer du poumon.

Par ailleurs on recherchera l’existence d’un déficit en alpha-1 antitrypsine chez :

• les fumeurs qui développent un emphysème avant 45 ans
• les non-fumeurs qui développent un emphysème à tout âge
• les personnes ayant des antécédents familiaux d’emphysème
• les personnes ayant des antécédents familiaux de déficit en alpha-1 antitrypsine.

Le diagnostic s'établit après une prise de sang et un test génétique.

Les traitements de l’emphysème ^5,7 

L’emphysème est une maladie respiratoire qui ne se soigne pas. Toutefois, des mesures appropriées peuvent limiter l’évolution de la pathologie et améliorer les conditions de vie du patient ainsi que son espérance de vie :

• l’arrêt du tabac
• l’utilisation de bronchodilatateurs
• la réadaptation respiratoire, et notamment l’activité physique, permettent d’améliorer la qualité de vie des patients.
• en cas d’emphysème très sévère, la transplantation pulmonaire peut être envisagée, chez les personnes de moins de 60 ans.

De plus, de nouvelles techniques font leur apparition dans le traitement de l’emphysème : l’utilisation de valves endobronchiques (introduites dans les bronches les plus détruites pour vider l’air qu’elles contiennent) permettent aux patients de regagner quelques capacités respiratoires et physiques. Destinée aux patients présentant un emphysème sévère, cette technique est cependant réservée aux non-fumeurs (arrêt du tabac depuis au moins 4 mois), dont la distension des poumons est très marquée, et fortement handicapés par le manque de souffle dans leur vie quotidienne.

Enfin, en cas d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, il pourra être proposé au patient l’administration par voie intraveineuse d’un traitement de substitution.