Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Maladie rare : définition^1, 2

Une maladie est considérée comme « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il y a plus de 7 000 maladies rares recensées. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique, et elles sont souvent graves, chroniques et évolutives. Par ailleurs, plus de 50 % des maladies rares se manifestent à l’âge adulte.

En France, 3 à 4 millions de personnes seraient atteintes d’une maladie rare, et plus de 30 millions de personnes seraient concernées en Europe.

Les patients qui souffrent d’une maladie rare sont souvent confrontés à des difficultés de diagnostic et de prise en charge.

Maladie rare et maladie orpheline : quelles différences ? ¹

Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes. Elle est définie par une prévalence faible, c'est-à-dire par un faible pourcentage de personnes atteintes dans une population à un moment donné.

Les maladies rares sont souvent orphelines. En effet, une maladie est dite orpheline lorsqu’il n’existe pas de traitement efficace pour la soigner. De fait, de nombreuses maladies rares sont des maladies orphelines, c’est-à-dire sans option thérapeutique appropriée pour les patients qui en souffrent.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine, une maladie rare sous-diagnostiquée ^{3, 4, 5, 6}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) fait partie des maladies dites rares. Il s’agit toutefois d’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Cette pathologie génétique peut causer des lésions pulmonaires et hépatiques.

En Europe, environ 120 000 personnes seraient atteintes de la forme sévère du déficit en alpha-1 antitrypsine. En France, 10 000 personnes vivraient avec la forme sévère. Le DAAT est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes avec une prévalence similaire à celle de la mucoviscidose.

Comme beaucoup de patients atteints d’une maladie rare, les personnes qui souffrent d’un déficit en alpha-1 antitrypsine ont souvent un parcours de diagnostic long et difficile. En moyenne, les patients ont consulté entre 3 et 7 médecins avant que le diagnostic soit posé. Le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif est de plus de 5 ans.

La prise en charge dans les centres de référence et les centres de compétences maladies rares ^{7, 8}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine et les maladies rares sont pris en charge dans les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences maladies rares (CCMR). Ces structures ont été créées dans le cadre du plan national de santé publique maladies rares pour réduire l’errance diagnostique et améliorer les standards de soin.

Les centres de référence (CRMR) ont un rôle de coordination et d’expertise pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ils regroupent des compétences pluridisciplinaires et pluriprofessionnelles. C’est un centre expert et de recours qui possède une attraction régionale, interrégionale, nationale voire internationale en fonction de la rareté de la maladie.

Les centres de compétence (CCMR) assurent quant à eux la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rares au plus proche de leur domicile sur l’ensemble du territoire. Ils participent à l’organisation du maillage territoriale avec les structures hospitalières existantes.

Grâce à cette organisation, les personnes porteuses de maladies rares bénéficient aujourd’hui d’une prise en charge globale et adaptée, par une équipe multidisciplinaire et spécialisée. Les associations de patient fournissent également un soutien important aux patients et à leurs aidants.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est pris en charge dans les centres de référence et de compétence pour les maladies pulmonaires rares coordonnés par la filière Respifil.
En 2023, le Ministère chargé de la Santé et le Ministère chargé de la Recherche ont labellisé, pour une durée de 5 ans, 88 centres maladies rares Respifil incluant 24 centres de référence et 64 centres de compétence.

Les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent ainsi bénéficier de conseils pour mieux vivre avec leur maladie, comme pratiquer une activité physique pour préserver sa capacité pulmonaire.

La sensibilisation au déficit en alpha-1 antitrypsine ⁹

Les maladies rares sont souvent mal connues. À l’initiative de la Alpha-1 Foundation, une organisation de patients internationale, le mois de sensibilisation à l’alpha-1 antitrypsine (AAT) se déroule chaque année en novembre.

Cette initiative vise à mieux faire connaître le déficit en alpha-1 antitrypsine pour améliorer le dépistage de la maladie. Elle a aussi pour but de lever des fonds pour aider les malades et faire progresser la recherche. Une campagne de communication sur les réseaux sociaux et des événements virtuels sont organisés pour atteindre ces objectifs.

En France, cette initiative est relayée par l'Association ADAAT Alpha1-France, et est soutenue par de nombreux acteurs, pour sensibiliser à la maladie et aux besoins des patients.