Et si votre BPCO cachait un déficit en alpha-1 antitrypsine ?

Qu'est-ce que la BPCO : la bronchopneumopathie chronique obstructive ? ⁴

La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie chronique inflammatoire des bronches. Cette maladie est caractérisée par une inflammation des voies aériennes (bronches et bronchioles), provoquant un épaississement de leurs parois ainsi qu'une production plus importante de mucus par les cellules. Les voies respiratoires ont donc un calibre diminué et sont encombrées. L’inflammation touche également le poumon, ce qui entraîne des perturbations dans le fonctionnement des cellules qui le constituent. A terme, les anomalies fonctionnelles qui en résultent provoquent un essoufflement du patient.

BON À SAVOIR
La BPCO est une maladie lentement évolutive. Plus elle progresse, plus elle participe à déformer les alvéoles pulmonaires et à réduire leur élasticité, pouvant conduire à leur destruction : c’est l’emphysème.

Les principales causes ^{1, 5}

L’OMS identifie deux causes principales à la survenue d’une BPCO :

• l’exposition prolongée à des gaz nocifs (fumées métalliques, oxyde de soufre ou d’azote) et à des particules, notamment induite par le tabagisme,
• des facteurs personnels, dont des facteurs génétiques, ou encore le retard de croissance in utéro, la prématurité, l’asthme pendant l’enfance.

Tabagisme

On évalue à 80% la proportion des cas de BPCO imputables au tabagisme, qu’il soit actif ou passif. La fumée des cigarettes expose en effet les tissus des voies aériennes et pulmonaires à des substances irritantes, favorisant l’apparition puis le développement de la maladie. Plus la personne fume depuis longtemps, et plus la consommation de cigarettes est importante, plus le risque de développer une BPCO croît.

A noter que les enfants exposés à la toxicité de la fumée de cigarette, in utéro ou durant leurs premières années, présentent également des risques plus importants d’être atteints d’une BPCO une fois adultes.

Il faut enfin souligner que les consommateurs de cannabis décuplent leurs risques d’apparition d’une BPCO.

DAAT

Des facteurs personnels prédisposent certaines personnes à développer la maladie. Des infections des voies respiratoires inférieures fréquentes ou graves au cours de l’enfance peuvent entre autres créer un terrain propice à l’apparition d’une BPCO à l’âge adulte. Toutefois, les composantes génétiques constituent un facteur de risque très important, notamment chez les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine.

En effet, chez les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT), les taux sanguins de protéine alpha-1 antitrypsine (AAT) sont inférieurs à la normale. Or, cette protéine, produite dans le foie et que l’on trouve pratiquement dans tous les tissus du corps, exerce une fonction protectrice essentielle pour les tissus, plus particulièrement pour les tissus pulmonaires. Lorsqu’elle fait défaut, elle expose les poumons du patient aux attaques de ses propres globules blancs : les alvéoles pulmonaires subissent sans garde-fous les mêmes dommages que les agents pathogènes, présents dans l’air inspiré et combattus par les enzymes des globules blancs. Ce sont ces lésions, réalisées sur la paroi des alvéoles pulmonaires en raison du déficit en alpha-1 antitrypsine, qui provoquent l’inflammation et favorisent l’apparition précoce d’une BPCO.

Vous êtes touché par le déficit en alpha-1 antitrypsine, parlons-en !

La BPCO par déficit en alpha-1 antitrypsine ^{1, 4, 6, 7}

La BPCO peut donc être la conséquence d’un déficit en alpha-1 antitrypsine. Mais quels sont les signes qui peuvent alerter ? Comment diagnostique-t-on une BPCO par déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie pulmonaire rare ?

Symptômes

La BPCO par déficit en AAT s'exprime au travers des symptômes typiques de la BPCO. La maladie a tendance à se manifester progressivement vers l’âge de 45 ans, au travers de symptômes respiratoires persistants. Le patient présente une dyspnée : la respiration devient inconfortable, il s'essouffle plus rapidement, d’abord à l’effort puis même au repos. Une toux chronique, souvent accompagnée d’expectorations, est également constatée.

Hormis les périodes d’exacerbations, durant lesquelles les symptômes s’amplifient significativement et peuvent conduire à l'hospitalisation du patient, la maladie se développe insidieusement : elle est donc fréquemment sous-estimée par des patients qui ne s'aperçoivent pas de l’aggravation de leur état de santé.

Diagnostic⁷

Compte-tenu de ses symptômes non spécifiques, la BPCO, a fortiori lorsqu’elle résulte d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, est souvent sous-diagnostiquée ou diagnostiquée tardivement. Des tests de la fonction pulmonaire permettent de confirmer le diagnostic.

Tests de la fonction pulmonaire

En cas d’obstruction bronchique, il est important de vérifier les volumes pulmonaires et les débits bronchiques du patient. Pour cela, une spirométrie sera réalisée chez le patient, en mesurant les volumes d’air qu’il est en capacité d’expirer à l’aide d’un embout buccal.

Plusieurs examens sont possible :

• la mesure du VEMS soit le volume maximal expiratoire en 1 seconde,
• la capacité vitale forcée (CVF), soit le volume d'air mobilisé lors d'une expiration maximale
• les courbes débit-volume

En présence d’une BPCO, le patient montre des capacités réduites par rapport aux valeurs théoriques, déterminées par son âge, son sexe et sa taille.

A NOTER⁷
Chez les patients de moins de 50 ans et chez les fumeurs de tout âge présentant une BPCO, il est préconisé de réaliser, en complément, des analyses sanguines. Elles permettront de déceler un éventuel déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT).

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Les traitements ^{2, 4, 6, 7, 8}

A ce jour, la BPCO reste une maladie chronique. Il est toutefois possible de ralentir l’évolution de la maladie, de réduire le risque d’exacerbations voire d'inverser certaines de ses manifestations et de gagner en espérance de vie. Cela en prenant des mesures relativement simples et en observant les traitements adéquats :

• arrêt du tabac pour les fumeurs
• arrêt de l’exposition aux substances nocives (tabagisme passif / polluants environnementaux)
• traitement rapide des infections pulmonaires (antibiotiques ou stéroïdes)
• vaccinations contre la grippe, les pneumocoques et la Covid-19
• utilisation de bronchodilatateurs, sur ordonnance de votre médecin
• utilisation de corticoïdes pour réduire l’inflammation, sur ordonnance de votre médecin
• traitement par oxygénothérapie
• mise en place d’une réadaptation respiratoire, c’est-à-dire une série de mesures visant à donner au patient les clés pour mieux contrôler sa maladie : suivi psychologique, exercices physiques, physiothérapie, conseils nutritionnels, éducation thérapeutique, kinésithérapie respiratoire...²

Dans le cas d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, un traitement de substitution peut être envisagé. Le patient recevra alors par intraveineuse une dose de protéine alpha-1 antitrypsine pour combler la déficience⁶.

Enfin, dans les cas les plus graves et pour les patients de moins de 60 ans, une transplantation pulmonaire peut être étudiée⁶.