Déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant : ce qu’il faut savoir

Le déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant ^1,2,3

Le déficit en alpha-1 antitrypsine sévère touche un individu sur 1 500 à 6 000 naissances. Si les symptômes apparaissent la plupart du temps après 20 ans, les enfants peuvent aussi être affectés par la maladie. 10 % à 20 % des patients et patientes présentent ainsi des symptômes au cours de la petite enfance.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine a deux principaux types de manifestations : les manifestations pulmonaires (poumons), qui ne touchent que les adultes ; et les manifestations hépatiques (foie), qui touchent les adultes et les enfants.

15 % des enfants atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine présentent une cholestase néonatale, c’est-à-dire une diminution ou un arrêt de la sécrétion biliaire, généralement transitoire. Dans les premiers jours du nouveau-né, une coloration jaunâtre peut également apparaître sur la peau et dans le blanc de l’œil – c’est ce qu’on appelle un ictère ou une jaunisse. Cet ictère disparaît généralement entre l’âge de 2 et 4 mois.

D’autres symptômes de la maladie chez l’enfant incluent des selles malodorantes ou pâles, presque blanches, des difficultés à prendre du poids, des difficultés à manger et une perte d’appétit, un manque d’énergie, ou encore des vomissements, des nausées ou des reflux.

Néanmoins, dans la plupart des cas, la maladie hépatique chez l’enfant est asymptomatique ou discrète. Elle est souvent révélée par un gros foie, ou des anomalies détectées au cours d’un bilan hépatique.

Les formes graves de déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant sont assez rares. Seuls 3 % des patients développent une atteinte hépatique sévère avec une cirrhose avant l’âge de 20 ans.

Pourquoi faire dépister son enfant ? ^3,4

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique et héréditaire. Elle est transmise par les parents à l’enfant, au moment de la conception. Pour développer la maladie, l’enfant doit recevoir un gène déficitaire en alpha-1 antitrypsine, appelé phénotype (ZZ), de chacun de ses deux parents. S’il ne reçoit qu’un seul gène défectueux, l’enfant sera porteur de la maladie sans en être atteint.

Ainsi, un enfant ne peut être atteint de déficit en alpha-1 antitrypsine que si ses deux parents sont eux-mêmes porteurs ou atteints de la maladie. Si vous êtes porteur ou atteint de déficit en alpha-1 antitrypsine, il peut donc être utile de faire dépister votre enfant.

Une maladie du foie inexpliquée chez l’enfant doit également conduire à s’interroger sur la possibilité d’un déficit en alpha-1 antitrypsine.

La consultation d’un professionnel de santé est recommandée. Il pourra prescrire une prise de sang pour mesurer le dosage en alpha-1 antitrypsine. Une étude génétique peut aussi être nécessaire pour confirmer le diagnostic. En cas de lésions hépatiques, une biopsie du foie peut être requise.

La prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant ^1,2

Chez l’enfant atteint de déficit en alpha-1 antitrypsine, les anomalies hépatiques minimes ou modérées peuvent, le plus souvent, être corrigées avec un traitement appelé acide ursodésoxycholique. Il s’agit d’un acide biliaire naturel.

En cas d’évolution vers une cirrhose, la seule option thérapeutique disponible à ce jour est la transplantation hépatique, avec une greffe de foie.

Un patient atteint de manifestations hépatiques dans son enfance pourra également développer des manifestations pulmonaires à l’âge adulte. La plus fréquente est l’emphysème, une maladie pulmonaire associée à la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Il existe un traitement appelé traitement de substitution pour ralentir le développement de l’emphysème. Le traitement est basé sur des perfusions d’alpha 1-antitrypsine, pour compenser le déficit et ralentir le développement de l'emphysème.

D'un point de vue général, un suivi médical régulier est indispensable pour une bonne prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine et la surveillance de son évolution. La prévention du surpoids, avec une activité physique régulière, est également essentielle pour limiter les risques d’aggravation de la maladie, et pour préserver la capacité physique.
En l’absence de complications graves, les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent bénéficier d’une bonne qualité de vie.