Le traitement de la maladie hépatique liée à un DAAT
La prise en charge de la maladie hépatique associée au DAAT repose sur le traitement des symptômes – quand cela est possible – associé à un suivi étroit, après une évaluation de sa sévérité. Dans sa forme la plus évoluée de la maladie, une greffe de foie peut être envisagée.
Évaluer la sévérité de la maladie hépatique
Le traitement de la maladie hépatique associée à un déficit en alpha-1 antitrypsine nécessite avant tout d’évaluer la sévérité de l’atteinte 1. Pour cela, il est conseillé au patient d’être pris en charge par un médecin spécialiste du foie – un hépatogastroentérologue – qui possède une expertise en matière de DAAT 1. Parmi les centre de compétences des maladies rares du foie figure notamment le CHU d’Amiens – Hôpital Nord. Ce dernier va prescrire divers examens : ceux-ci peuvent avoir déjà été réalisés pour le diagnostic de cette maladie génétique, en réaction à l’apparition de symptômes hépatiques.
Si la recherche des anomalies génétiques à l’origine du DAAT a été réalisée avant la survenue des manifestations hépatiques de la maladie, une exploration est requise pour savoir si et/ou dans quelle mesure le foie est touché.
Les examens combinent 2 :
- Un interrogatoire du patient ;
- Un examen clinique : le médecin procède à une palpation de l’abdomen afin d’évaluer l’aspect du foie. Un organe dur et gros suggère une hépatomégalie, qui traduit une maladie hépatique ;
- Un bilan hépatique biologique : une simple prise de sang permet d’analyser et de doser diverses molécules (phosphatases alcalines, bilirubine, transaminases, gamma-GT) reflétant l’état de santé du foie ;
- Une échographie abdominale : grâce à cet examen d’imagerie médicale, le médecin peut visualiser l’aspect du foie, mesurer sa taille, et voir si la maladie hépatique a entraîné des complications telles qu’un épanchement d’ascite (présence de liquide dans l’abdomen) ; l’échographie sert aussi à détecter d’éventuelles lésions suspectes évocatrices d’un cancer du foie ;
- Une biopsie du foie : cet examen, qui consiste à prélever un échantillon de foie pour analyser ses cellules, peut être proposé, mais pas de façon systématique ;
- La recherche d’une hypertension portale 3 : une hypertension dans la veine porte (veine qui arrive au foie) est fréquente en cas de cirrhose et expose à diverses complications (dilatation de la rate appelée splénomégalie, épanchement d’ascite, hémorragie digestive) ;
- Une fibroscopie hépatique: cet examen non invasif est proposé à certains patients déficitaires et permet de détecter la présence de fibrose hépatique – la formation d’une quantité anormalement abondante de tissu cicatriciel dans le foie –, qui précède parfois un cancer du foie 4;
- La recherche d’un cancer du foie 1.
Traiter et/ou prévenir les symptômes hépatiques
Traiter ou, si possible, prévenir les symptômes de la maladie hépatique liée au déficit en alpha-1 antitrypsine est le principal objectif de la prise en charge des patients touchés. Certaines manifestations hépatiques induites par la cholestase, la cirrhose et l’hypertension portale sont ainsi susceptibles d’être soulagées ou évitées.
La cholestase
L’une des principales manifestations de la maladie hépatique associée à un DAAT est la cholestase. Cette diminution de la sécrétion biliaire se manifeste par divers symptômes, dont certains peuvent être traités et/ou prévenus 5. C'est notamment le cas :
· Du prurit : ces démangeaisons qui affectent l’ensemble du corps peuvent être soulagées par un médicament spécifique, associé ou non à un antihistaminique (médicament habituellement indiqué en cas d’allergie). En l’absence de réponse thérapeutique, la situation doit être discutée avec le médecin. La greffe de foie est généralement la seule solution ;
· De l’ostéoporose : ce risque auquel expose la cholestase peut être prévenu par une alimentation équilibrée, la prise de substituts de calcium et l’administration de vitamine D ;
· D’une carence en vitamines : en cas de malabsorption intestinale, une supplémentation en vitamines A, K et E peut être nécessaire, associée à un régime pauvre en graisses ;
La cirrhose et l’hypertension portale
Que la cirrhose et l’hypertension portale soient liées à un DAAT ou à toute autre cause, leur prise en charge reste la même 1. Elle vise à prévenir certaines complications 6 :
- Les hémorragies digestives liées à la présence de varices oesophagiennes peuvent être évitées par la prise de bêtabloquants ou par la ligature des varices par voie endoscopique ;
- La prise de diurétiques associée à un régime pauvre en sel est proposée aux patients présentant une ascite (présence de liquide dans l’abdomen). Si ce traitement ne suffit pas à éliminer le liquide, une ponction est généralement envisagée ;
- Le risque d’infections liées à la présence d’une ascite peut être limité par un traitement antibiotique ;
- Les patients doivent éviter toute consommation d’alcool qui pourrait aggraver leur maladie hépatique ; ils doivent par ailleurs se faire vacciner contre les hépatites A et B 1.
- La transplantation hépatique reste le seul traitement curatif de la cirrhose 1. Elle pourrait en outre sinon prévenir, du moins ralentir la progression de la manifestation pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine.
Le cancer du foie 7
Lorsque la maladie hépatique a évolué jusqu’au stade cancéreux, le traitement dépend du stade de la tumeur. Si celle-ci a été diagnostiquée à un stade précoce, un traitement chirurgical (ablation ou transplantation hépatique) ou une destruction in situ par radiofréquences peut être envisagée. Si le diagnostic a été porté à un stade trop avancé, seules une chimiothérapie ou des thérapies ciblées pourront être proposées.
Se faire suivre régulièrement
Quel que soit le stade de leur maladie, tous les patients chez qui un diagnostic de DAAT a été posé doivent se faire suivre régulièrement. Ce suivi permet d’anticiper et de suivre l’évolution de la maladie hépatique au cours du temps, pour mettre en place des stratégies thérapeutiques adaptées à chaque situation.
Pour les patients présentant des manifestations hépatiques
En cas de cirrhose, il est conseillé de resserrer cette surveillance, afin d’identifier au plus tôt la survenue de tumeurs hépatiques. En effet, lorsque celles-ci sont encore à un stade précoce, elles sont plus susceptibles de répondre à un traitement. Les patients sont ainsi invités à passer un scanner tous les six mois 7.
Pour les patients ne présentant pas de manifestations hépatiques
Chez les patients présentant un DAAT sans manifestation hépatique, un suivi régulier du bilan biologique hépatique est aussi recommandé. Ce bilan consiste à doser dans le sang des patients les molécules reflétant l’état de santé de leur foie. Il revient au médecin de préciser la fréquence à laquelle les prises de sang devront être réalisées pour ce bilan 1.
- Nelson et al. Diagnosis and Management of Patients With α1-Antitrypsin (A1AT) Deficiency. Clinical Gastroenterology and Hepatology Vol. 10, No.6 2012;10:575–580 http://dx.doi.org/10.1016/j.cgh.2011.12.028
- A. Cuvelier. Le déficit en alpha-1-antitrypsine. Revue des Maladies Respiratoires, Vol.24, N° ATS – octobre 2007, pp. 7-17
- Société Nationale Française de Gastro-Entérologie (SNFGE). Hypertension portale. Septembre 1999. https://www.snfge.org/content/hypertension-portale
- Olivier Guillauda et al. Assessment of liver fibrosis by transient elastography (Fibroscan®) in patients with A1AT deficiency. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology 2019. Doi : 10.1016/j.clinre.2018.08.016
- M. Maffei, A. Hadengue. Cholestase de l’adulte. 2. Signes cliniques et traitement symptomatique. Rev Med Suisse 2006; volume 2. 31668 https://www.revmed.ch/RMS/2006/RMS-77/31668
- Richard Moreau (unité Inserm 1149). Cirrhose – Une maladie du foie d’origine inflammatoire. Mise à jour Nov. 2017.
- Dr Jean Faivre, médecin au service d'hépato-gastro-entérologie au CHU de Dijon et Professeur à l'Université de Bourgogne. Cancers du foie : les symptômes. Fondation ARC pour la Recherche sur le Cancer.
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