Le diagnostic de la maladie hépatique liée à un DAAT
Le diagnostic de la maladie hépatique liée à un déficit en alpha-1 antitrypsine ( DAAT) repose sur un examen clinique du patient, un bilan sanguin et des examens d’imagerie. Il fait suite à la manifestation de symptômes hépatiques évocateurs d’une hépatopathie.
L’examen clinique
La palpation de l’abdomen permet au médecin d’évaluer l’aspect physique du foie : s’il est dur et volumineux (hépatomégalie), et associé à une jaunisse (ictère), une maladie hépatique avec cholestase (diminution de la sécrétion de bile) doit être envisagée1. Chez l’adulte comme chez l’enfant ou le nourrisson, ce diagnostic doit être confirmé par des examens d’imagerie et un bilan hépatique2. Ces derniers permettront par la suite de déterminer la meilleure prise en charge.
Le bilan hépatique
Chez les patients présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine – une maladie génétique qui a des manifestations hépatiques et pulmonaires – un bilan hépatique est prescrit pour confirmer la présence d’une atteinte hépatique3 et/ou d’une cholestase. Il nécessite donc une prise de sang.
Le bilan hépatique consiste à doser, dans le sang des patients, diverses molécules reflétant l’état de santé de leur foie :
• Dosage des phosphatases alcalines : un taux élevé de ces enzymes – d’origine hépatique pour la plupart – peut être le signe d’une cholestase, d’une cirrhose ou d’un cancer du foie.
• Dosage de la bilirubine : la bilirubine est un pigment de couleur jaune, présent dans la bile. Son dosage est prescrit en cas de jaunisse et/ou quand un dysfonctionnement du foie est suspecté.
• Dosage des transaminases : il existe deux types de transaminases, les ALAT et les ASAT, présentes notamment dans les cellules du foie. Le taux de ces enzymes – des protéines accélérant les réactions chimiques de l'organisme –, peut être modifié en cas de lésion hépatique. Mais d’autres facteurs peuvent avoir une influence : le surpoids, la grossesse, certains médicaments, un déficit en vitamine B6, etc. Une augmentation isolée, modérée et persistante des transaminases doit évoquer un DAAT 4.
• Dosage des gamma-GT (GGT ou gamma-glutamyl-transpeptidase) : le taux de ces enzymes varie fortement selon l’âge et le sexe, et peut être influencé par l’existence d’une surcharge pondérale et la prise de médicaments. Il s’élève fortement en cas d’affection hépatique et de cholestase.
Associé à une échographie abdominale, le bilan hépatique permet de déterminer l’origine intra ou extrahépatique de la cholestase2. Chez les patients déficitaires en alpha-1 antitrypsine, la cholestase est d’origine intrahépatique et fait généralement suite à une cirrhose.
Les examens d’imagerie
L’échographie abdominale
L’échographie abdominale est un examen d’imagerie indolore, qui utilise des ultrasons et n’expose pas aux rayons X. C’est l’examen de choix à réaliser en cas de suspicion de cholestase 3 devant des symptômes évocateurs (jaunisse, démangeaisons) chez une personne atteinte d’un DAAT. Elle permet d’examiner le foie, son aspect général, son caractère homogène ou non, sa taille et ses contours. Cet examen sert aussi à visualiser la présence d’une ascite : un épanchement de liquide dans l’abdomen, survenant en cas de maladie hépatique grave.
Le doppler
Comme l'échographie à laquelle il est très souvent associé, le doppler utilise les ultra-sons et non les rayons X.
Il sert à examiner le débit du sang dans les artères et les veines. Dans le cadre d’une maladie hépatique liée à un déficit en alpha-1 antitrypsine, il est utilisé pour analyser la vascularisation du foie, en particulier la veine porte, susceptible d’être en hypertension. Une hypertension portale est fréquente en cas de cirrhose : elle expose à un risque de gonflement de l’abdomen (ascite), une augmentation de volume de la rate (splénomégalie), une gêne abdominale, une confusion et un saignement digestif 5.
Une biopsie hépatique
Une biopsie hépatique consiste à prélever un bout de foie afin de l’analyser. Cet examen n’est généralement pas prescrit d’emblée 3, mais il peut l’être si les autres examens n’ont pas permis de poser un diagnostic précis.
- M. Girard, D. Debray. Ictère du grand enfant. Pas à Pas en pédiatrie http://fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc/files/03-_girard_ictere.pdf
- P. Broué, C. Rivet. Hépatomégalie de découverte fortuite chez l’enfant. Pas à Pas en pédiatrie http://fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc/files/broue-2011.pdf
- M. Maffei, A. Hadengue. Cholestase de l'adulte 1. Démarche diagnostique. Rev Med Suisse 2006; volume 2. 31667 https://www.revmed.ch/RMS/2006/RMS-77/31667
- A. Lachaux. Conduite à tenir devant une élévation des transaminases. Pas à Pas en pédiatrie. http://fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc/files/lachaux-2007.pdf
- Steven K. Herrine. Hypertension portale. Le manuel MSD, version pour le grand public. 2018. https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-foie-et-de-la-v%C3%A9sicule-biliaire/manifestations-cliniques-des-maladies-du-foie/hypertension-portale
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