Maladie pulmonaire avec un DAAT : traitement et prise en charge 1,2
La prise en charge des patients souffrant d’une maladie pulmonaire avec déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) repose à la fois sur des mesures hygiéno-diététiques et sur le traitement médical de l’emphysème. Le principal objectif de cette prise en charge : prévenir ou ralentir la progression de l’atteinte pulmonaire.
Parmi les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine, certaines vont développer une maladie pulmonaire ; l’un des principaux symptômes de celle-ci est l’emphysème. L’emphysème est lui-même une composante de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), ou bronchite chronique. C’est pourquoi les dernières recommandations françaises de la SPLF préconisent de chercher un DAAT chez toutes les personnes atteintes de BPCO et/ou si elles présentent un emphysème.
Une fois que le diagnostic d’une maladie pulmonaire associée au DAAT est posé, quelle est la prise en charge la plus adaptée ? Dès 2003 les sociétés savantes Américaines, American Thoracic Society (ATS) et Européennes, European Respiratory Society (ERS), ont émis des recommandations sur le DAAT. Une mise à jour des recommandations a été réalisée par l'ERS en 2018, apportant des données plus récentes pour la prise en charge. En 2022, la SPLF (Société de Pneumologie de Langue Fraçaise) a publié les premières recommandations françaises sur la prise en charge du DAAT. Toutes ces recommandations visent à :
· Éviter la progression de la maladie,
· Soulager les symptômes (toux, crachats, essoufflement, etc.),
· Améliorer la capacité à faire des efforts et l’état de santé général (qualité de vie),
· Éviter et traiter les complications et les exacerbations,
· Diminuer la mortalité.
Les mesures hygiéno-diététiques
La prise en charge de la maladie pulmonaire chez un patient présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine impose la mise en place de deux mesures hygiéno-diététiques essentielles : le sevrage tabagique et la vaccination contre deux infections.
L’arrêt du tabac est primordial 2,3
Le tabagisme étant le principal facteur de risque et d’aggravation de la BPCO et de l’emphysème chez les personnes présentant un DAAT, arrêter de fumer s’avère absolument indispensable. Pour limiter l’exposition au tabagisme passif, il est également conseillé d’éviter de fréquenter les lieux enfumés.
Le sevrage tabagique est bénéfique à n’importe quel stade de la BPCO et de l’emphysème. Il permet de :
- Empêcher que les bronches se bouchent davantage
- Retarder l’insuffisance respiratoire
- Éviter et limiter les symptômes de la BPCO
- Diminuer le nombre de poussées et leur sévérité
- Mieux supporter l’effort et l’exercice
- Et par conséquent, améliorer la qualité de vie
L’inhalation de substances toxiques à surveiller 2,3
Compte tenu de l'impact des contaminants aériens, les patients doivent également éviter toute exposition, qu'elle soit professionnelle ou personnelle, à des gaz, des irritants ou des produits toxiques (silice, poussières de charbon, moisissures etc...). Il est recommandé aux patients de s'assurer de la qualité des dispositifs de protection respiratoire en cas d'exposition professionnelle à ces substances. Dans certaines situations, une adaptation de l'activité, en collaboration avec le médecin du travail pourra s'avérer nécessaire.
Des vaccins fortement recommandés 3
Par ailleurs, la vaccination contre le pneumocoque et contre la grippe est fortement recommandée aux patients ayant un déficit en alpha-1 antitrypsine et présentant une atteinte pulmonaire. Ces deux infections peuvent en effet compliquer le décours de la maladie.
- La vaccination contre le pneumocoque pourra être proposée en deux injections (espacées de 2 mois) ou en une injection, à renouveler tous les 5 ans.
- Pour être utile, la vaccination antigrippale devra être effectuée chaque année à l’automne.
Les traitements médicaux
Bien que l’on ne sache pas encore guérir le DAAT, divers traitements médicaux peuvent être proposés aux patients dont les poumons sont endommagés. Le traitement de l'emphysème associé au DAAT est celui de toute BPCO : il associe une prise en charge pharmacologique et non pharmacologique. 2
Les traitements médicamenteux3
Ils ne guérissent pas la maladie pulmonaire avec DAAT mais permettent de soulager et de contrôler les symptômes respiratoires de l’emphysème, et contribuent à améliorer la qualité de vie des patients.
- Le recours aux bronchodilatateurs par voie inhalée permet de dilater les bronches et les bronchioles, et facilite la respiration. Il existe deux types de bronchodilatateurs : ceux à courte durée d’action, à utiliser uniquement en cas d’essoufflement, et ceux à longue durée d’action, indiqués dans les formes graves d’emphysème. Les deux traitements peuvent être prescrits à un même patient.
- Dans les stades évolués de la maladie pulmonaire, l’inhalation de corticoïdes peut diminuer l’essoufflement.
- Les antibiotiques doivent être utilisés en cas d’infection bronchopulmonaire, afin de limiter les exacerbations de BPCO et d’emphysème.
Les traitements de substitution 4,5
A côté des traitements visant à soulager les symptômes respiratoires du DAAT, il existe aussi la possibilité de compenser le déficit en alpha-1 antitrypsine : il s'agit des traitements de substitution.
L’oxygénothérapie de longue durée (OLD) 3
La mise sous oxygène à domicile est généralement décidée en cas d’insuffisance respiratoire chronique, c’est-à-dire quand les poumons sont trop dégradés et n’arrivent pas à absorber suffisamment l’oxygène présent dans l’air. En respirant de l’air enrichi, les poumons peuvent ainsi absorber suffisamment d’oxygène pour tout l’organisme. L’oxygène est apporté par des « lunettes » nasales, un masque à oxygène ou un cathéter transtrachéal. Le traitement dure au minimum 15 heures par jour.
La réhabilitation respiratoire 3
La réhabilitation respiratoire est un ensemble d'exercices qui permet de s'entraîner de nouveau à l'effort.
Elle peut être proposée lorsque la gêne respiratoire est importante au point de réduire les capacités du patient dans sa vie quotidienne. Son objectif est d’améliorer la qualité de vie et l’autonomie, en réduisant l’essoufflement et en diminuant le handicap lié à la maladie respiratoire.
La réhabilitation respiratoire s’inscrit dans une approche de prise en charge globale autour du patient et intervient sur des aspects complémentaires :
· Exercice physique à travers le renforcement musculaire, le travail d’endurance et le drainage bronchique
· Éducation thérapeutique pour aider les patients à mieux vivre avec leur maladie
· Prise en charge du tabagisme, des autres dépendances et de l’exposition professionnelle
· Prise en charge psychologique et sociale
· Suivi nutritionnel
La prise en charge implique l’intervention de plusieurs professionnels de santé, à l’initiative du médecin traitant. Les séances peuvent être organisées à domicile, dans des structures de soins spécialisées, ou à l’hôpital.
Réduction du volume pulmonaire 4
Cette option thérapeutique consiste à retirer les zones du poumon très atteintes par l’emphysème, afin de retarder, voire d’éviter le recours à la greffe de poumon. La réduction de volume pulmonaire nécessite une intervention chirurgicale réalisée sous anesthésie générale ou locale. Parce que cette opération peut être difficile à supporter, elle est réservée aux patients présentant un DAAT et atteints d’emphysème sévère, dont la qualité de vie est considérablement altérée.
La greffe pulmonaire 2,4,6,7
En ultime recours, en cas d'échec des autres traitements, une transplantation pulmonaire peut être envisagée chez les personnes âgées de moins de 65 ans ayant une insuffisance respiratoire chronique terminale (ex : VEMS < 30%) et une dégradation de la fonction respiratoire en dépit d'un traitement optimal. Celle-ci peut induire des complications loin d'être anodines (infections, risque d'insuffisance rénale, d'hypertension artérielle, d'hypercholestérolémie et une augmentation faible mais réelle du risque de cancer). La greffe pulmonaire peut améliorer la qualité et la durée de vie des patients. Le DAAT représente environ 5 % des indications de transplantation pulmonaire.
- Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J 2017; 50: 1700610 https://doi.org/10.1183/13993003.00610-2017
- J.-F. Mornex et al. Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1-antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge. Revue des maladies respiratoires. Vol 39, Issue 7, Septembre 2022, p633-656.
- Assurance Maladie. Le traitement de la BPCO. Mai 2019
- European Lung Foundation. Déficit en alpha-1-Antitrypsine.
- JF. Mornex. Le Déficit en Alpha-1 AntiTrypsine 50 ans après sa découverte. Bull. Acad. Natle Méd., 2014, 198, n° 4-5, 757-766, séance du 8 avril 2014
- CHU de Nantes. Pneumologie - Transplantation pulmonaire et cardiopulmonaire. Mis à jour 2014.
- Rapport médical et scientifique de l’Agence de la biomédecine 2015 ; Greffe cardio-pulmonaire et pulmonaire. Agence de Biomédecine. 2013
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