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Génétique du DAAT
Les recommandations
du Pr. Mornex
Intérêt du dépistage
Les poumons
Les recommandations
du Pr. Mornex
Intérêt du dépistage
Le foie
Les recommandations
du Pr. Mornex
Conclusion
Génétique du DAAT
Sélectionnez les phénotypes dans les cases correspondantes
Sélectionnez les phénotypes dans les cases correspondantes, plusieurs réponses par case sont possibles
Le déficit en alpha1-antitrypsine expose au risque d’emphysème en cas de tabagisme et au risque d’hépatopathie chez les personnes porteuses de l’allèle PiZ ou de l’allèle PiM(Malton) aussi bien homozygote qu'hétérozygote.
Intérêt du dépistage : Les poumons
Les patients déficitaires en AAT
sont le plus souvent non-fumeurs
Intérêt du dépistage - le foie
Sélectionner les bonnes réponses
20-50 ans
Conclusion
1. Balduyck M, et al. Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: modalities, indications and diagnosis strategy. Rev Mal Respir. 2014 Oct;31(8):729-45
1. J.-F. Mornex et al. Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1-antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge. Revue des maladies respiratoires. Vol 39, Issue 7, Septembre 2022, p633-656.
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7. Richard Moreau (unité Inserm 1149). Cirrhose – Une maladie du foie d’origine inflammatoire. Mise à jour Nov. 2017
En cas de présence de facteurs de risque comme le tabac, la consommation d'alcool ou l'obésité, le risque de développer une atteinte pulmonaire ou hépatique augmente pour les phénotypes PiMZ et PiSZ.1