Les symptômes de la maladie pulmonaire avec un DAAT
L’emphysème - l’une des cinq composantes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO) aussi appelée bronchite chronique – est la principale manifestation pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT). D’après les estimations, cette maladie génétique héréditaire toucherait presque autant de personnes dans le monde que la mucoviscidose 1. Découvrez les symptômes de la maladie pulmonaire avec un DAAT.
Les symptômes pulmonaires du DAAT, semblables à ceux d’une bronchite chronique ou d’un asthme
Les principaux symptômes de la maladie pulmonaire par déficit en alpha-1 antitrypsine sont semblables à ceux de l’asthme ou de la BPCO 2 :
- Difficultés à respirer : également appelées dyspnée, ces difficultés respiratoires se manifestent par un essoufflement d’abord à l’effort puis au repos, ou par l’impression de manquer d’air ;
- Respiration sifflante : comme dans l’asthme, elle se caractérise par un bruit de sifflement à l’inspiration et à l’expiration ;
- Toux chronique et expectorations : cette toux, bien connue des fumeurs, apparaît dès le réveil et accompagne les patients tout au long de leur journée. Elle est généralement productive, c’est-à-dire qu’elle génère des sécrétions ;
- Pneumonie ;
- Baisse de l’endurance : cette difficulté à maintenir un effort physique sur le long terme peut être objectivée et quantifiée par un test à la marche ou une épreuve d’effort ;
- Asthme non réactif aux traitements ou allergies permanentes ;
- Dilatation des bronches 3 : également appelée bronchectasie ou bronchiectasie, la distension irréversible des bronches se manifeste notamment par une toux grasse et productive, une dyspnée et des infections broncho-pulmonaires répétées.
Des symptômes plus ou moins sévères
Les symptômes pulmonaires sont d’autant plus sévères que le DAAT est important. Certaines personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent néanmoins ne présenter aucun symptôme pulmonaire de la maladie 4. Tout dépend des mutations génétiques dont a héritées le patient : certaines exposent plus que d’autres au risque de développer une maladie pulmonaire. C’est le cas des mutations Z.
A cette variabilité dans la symptomatologie du DAAT au niveau des poumons, s’ajoute le fait que certains des symptômes peuvent avoir de nombreuses autres causes : asthme, BPCO non génétique due à un tabagisme important, etc. Autant de raisons qui expliquent en partie pourquoi le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine est posé en moyenne 5 ans 5 après l’apparition des premiers signes. Les dernières recommandations préconisent d'envisager le diagnostic de cette maladie génétique chez les malades présentant un emphysème, une BPCO ou si un membre de la famille est atteint de DAAT 5 . Le tout dans le but de déterminer la meilleure prise en charge possible.
- Balduyck M, et al. Diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine : les moyens, les indications et la stratégie diagnostique. Revue des Maladies Respiratoires (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2014.01.007
- Alpha-1 Foundation https://www.alpha1.org/fr/Alpha-1maladiepulmonaire
- Dominique Delplanque. La dilatation des bronches ou bronchectasie. KS. Rubrique SKR. Octobre 2007.
- European Lung Foundation https://www.europeanlung.org/assets/files/fr/publications/alpha1-anti-trypsin-fr.pdf
- J.-F. Mornex et al. Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1-antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge. Revue des maladies respiratoires. Vol 39, Issue 7, Septembre 2022, p633-656.
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