Le diagnostic de la maladie pulmonaire avec déficit en AAT
Le diagnostic de la maladie pulmonaire avec déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) repose sur un interrogatoire et un examen clinique, associés à des examens d’imagerie et à des explorations fonctionnelles respiratoires. Toutefois, seul un dosage de l’alpha-1 antitrypsine dans le sang permet de confirmer le diagnostic d’un DAAT.
Le DAAT est une maladie génétique relativement fréquente, avec 3,4 millions de personnes atteintes et 116 millions de porteurs à travers le monde 1. Au sein de la population européenne, sa prévalence est de l’ordre de 1/2000 2. Sa manifestation pulmonaire reste toutefois sous-diagnostiquée 3, ses symptômes pouvant être attribués à d’autres causes, notamment au tabagisme, à l’asthme ou à la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO ou bronchite chronique). D’ailleurs, selon les estimations, moins de 10 % des Américains qui présentent un déficit sévère en alpha-1 antitrypsine sont diagnostiqués 1.
L’examen clinique de la maladie pulmonaire avec DAAT
L’emphysème est la principale manifestation pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Chez les patients présentant un DAAT, il s’agit plutôt d’un emphysème panlobulaire, c’est à dire qui affecte les bases du poumon.
Le tableau clinique de l’emphysème panlobulaire 4,5 est dominé par une dyspnée (difficultés à respirer) isolée, sans symptômes bronchiques, et par un amaigrissement des patients dans les formes graves. Ces derniers sont généralement maigres et longilignes, avec un thorax distendu et peu mobile lorsqu’ils respirent. L’auscultation des poumons à l’aide d’un stéthoscope montre que les bruits respiratoires normaux sont assourdis. Enfin, la respiration est généralement rapide et superficielle, et l’expiration prolongée. Un test de marche et une épreuve d’effort permettent d’objectiver la dyspnée 5.
L’imagerie médicale
Le recours à l’imagerie médicale permet d’évaluer l’atteinte pulmonaire. Les deux principaux examens sont la radiographie thoracique et le scanner thoracique.
La radio thoracique
Cet examen n’est pas le plus spécifique de l’emphysème : dans les formes peu sévères, la radiographie thoracique est en général normale. Seules les formes sévères peuvent être visibles. Les images obtenues par radiographie frontale et latérale du thorax permettent dans ces cas de révéler des signes de distension thoracique avec un aplatissement du diaphragme, une augmentation de l’espace derrière le sternum et une hyperclarté des deux champs pulmonaires 5. Celle-ci reflète la dilatation exagérée des alvéoles pulmonaires, due à la destruction des tissus, qui ont perdu leur structure élastique 6. Si l’emphysème par DAAT prédomine au bas des poumons et présente, par conséquent, un aspect typique à la radiographie, il peut également s’étendre à l’ensemble du poumon 7 ; l’analyse des clichés doit donc tenir compte de cet élément.
Le scanner thoracique
Plus sensible que la radiographie du thorax, le scanner thoracique est l’examen de référence pour le diagnostic de l’emphysème 8. Il permet d’observer des « bulles » d’air qui n’apparaissent pas nécessairement à la radiographie. Celles-ci figurent en noir, tandis que les liquides et tissus sains sont blancs. Ainsi, un poumon avec emphysème apparaîtra plus sombre qu’un poumon sain, reflétant la destruction du tissu pulmonaire et la présence de « bulles » d’air dans le poumon.
Explorations fonctionnelles respiratoires 9
- La spirométrie est l’examen de base des EFR. Elle permet de mesurer les débits ventilatoires, notamment le VEMS (volume expiré maximum seconde, c’est-à-dire le volume maximal que le patient peut expirer en une seconde) et la capacité vitale (volume total mobilisé après une inspiration et une expiration maximale), et de déterminer la sévérité de l’obstruction bronchique.
- La pléthysmographie sert à mesurer l’ensemble des volumes pulmonaires, y compris le volume résiduel – c’est-à-dire le volume d’air restant dans les poumons après une expiration maximale–, qui est très augmenté en cas d’emphysème. Cet examen permet de diagnostiquer une distension du thorax.
- La capacité de diffusion pulmonaire permet d’évaluer le transfert de l’oxygène des alvéoles pulmonaires aux vaisseaux sanguins, et donc d’évaluer la diminution de la surface alvéolaire provoquée par le DAAT.
Ces trois examens sont absolument indolores ; ils consistent à respirer dans un embout situé dans la bouche, d’abord lentement puis d’inspirer et d’expirer au maximum de ses capacités. Ces exercices sont répétés deux ou trois fois, et durent au total entre 15 et 45 minutes.
Les experts recommandent la réalisation d’une EFR par an, à moduler en fonction de la gravité du déficit en alpha-1 antitrypsine.
Examens sanguins
Des analyses de sang peuvent aussi être demandées pour évaluer l’importance de la maladie pulmonaire chez les personnes atteintes d’un DAAT :
- La mesure du taux d’oxygène dans le sang par une gazométrie artérielle au repos est indispensable en cas de dyspnée et chez les patients dont le VEMS est inférieur à 50 % de la normale. Elle nécessite une prise de sang artériel, effectuée au niveau du poignet.
- Le dosage de l’alpha-1 antitrypsine dans le sang permet de confirmer la cause des troubles pulmonaires observés.
- Frederick J. de Serres. Worldwide Racial and Ethnic Distribution of alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Summary of an Analysis of Published Genetic Epidemiologic Surveys. Chest 2002, 122 [5] 1818-29 https://www.researchgate.net/profile/Frederick_De_Serres/publication/230776444_de_Serres_FJ_Chest_2002_122_5_1818-29/links/0fcfd50449cbc9ee68000000/de-Serres-FJ-Chest-2002-122-5-1818-29.pdf?origin=publication_detail
- Marion Bouchecareilh. Le déficit en alpha-1 antitrypsine. Med Sci 2014. DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20143010016 https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2014/09/medsci20143010p889/medsci20143010p889.html#:~:text=Alpha%2D1%2Dantitrypsin%20deficiency&text=Ce%20d%C3%A9ficit%20repr%C3%A9sente%20la%20cause,'ordre%20de%201%2F2000.
- European Lung Foundation. Déficit en alpha-1 antitrypsine. https://www.europeanlung.org/assets/files/fr/publications/alpha1-anti-trypsin-fr.pdf
- Groupe “Alpha” Déficit en alpha-1 Antitrypsine. Association nationale française ADEET Alpha1-France. L’emphysème pulmonaire par déficit en alpha-1 Antitrypsine. Association DAAT
- BronchoPneumopathies Chroniques Obstructives (BPCO). Facultés de médecine de Toulouse, Université Toulouse III Paul Sabatier. http://medecine.ups-tlse.fr/DCEM2/module12/Module227_EMU/227_poly_BPCO.pdf
- Un défaut génétique qui affecte les poumons: le déficit en alpha-&-antitrypsine. Ligue pulmonaire suisse https://www.liguepulmonaire.ch/uploads/tx_pubshop/Feuille_d_information_alpha_1_antitrypsine.pdf
- A. Cuvelier et al. Le déficit en alpha-1 antitrypsine. Revue des Maladies Respiratoires. Vol 24, N° ATS - octobre 2007. pp. 7-17. Doi : RMR-10-2007-24-ATS-0761-8425-101019-200600611 https://www.em-consulte.com/en/article/146622
- Emphysema workup. Medscape. 2016.
- Exploration fonctionnelle respiratoires (EFR). Services des Hospices civils de Lyon (HCL) https://www.chu-lyon.fr/fr/espace-sante/exploration-fonctionnelle-respiratoire-efr-spirometrie
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