Les autres symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste principalement au niveau des poumons et du foie. Plus rarement, elle provoque une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et du pannicule (panniculite), cette couche de tissu située sous l’épiderme.
Comment se manifeste la panniculite ?
La panniculite liée au déficit en alpha-1 antitrypsine peut survenir chez toute personne atteinte de cette maladie génétique, quelles que soient les mutations génétiques en cause. Cette manifestation du DAAT est toutefois extrêmement rare : seule une trentaine de cas a été décrite dans la littérature scientifique1.
Les symptômes de la panniculite
La panniculite est une inflammation d’une couche de tissu située sous l’épiderme, appelée le pannicule. Elle se manifeste par des plaques rouges, bombées et douloureuses sur la peau, qui suintent un liquide huileux. Elles sont situées un peu partout sur le corps mais plus particulièrement au niveau des cuisses, des fesses et des zones susceptibles de subir une pression ou d’être lésées 1,2. D’ailleurs, il n’est pas rare que des nodules de panniculite liés au DAAT apparaissent après des traumatismes cutanés tels que des injections intraveineuses ou de la cryochirurgie 2, une technique médicale qui consiste à refroidir le corps en appliquant une température extrêmement froide.
La panniculite évolue sous forme de poussées, qui s’accompagnent de douleurs aux articulations (arthralgies) et aux os (ostéoalgies) ainsi que de douleurs thoraciques et abdominales 1.
Les complications de la panniculite
La principale complication de la panniculite réside dans la capacité des nodules à évoluer en ulcères au niveau de la couche profonde de la peau, et à provoquer une nécrose. Les zones de tissu nécrosé sont généralement douloureuses et gênantes 2.
Le traitement de la panniculite
Les traitements symptomatiques testés de la panniculite (corticoïdes, antibiotiques, anti-inflammatoires non stéroïdiens) ne s'avèrent pas d'une grande efficacité.
Comment se manifeste la vascularite ?
La vascularite (ou vasculite) désigne un groupe de maladies caractérisées par une inflammation des parois vasculaires. Celles-ci deviennent anormalement épaisses ou, au contraire, extrêmement minces et dilatées, ce qui perturbe le flux sanguin. Le DAAT peut, de façon exceptionnelle, provoquer une vascularite à ANCA (vascularite positive pour les anticorps anticytoplasmiques des neutrophiles).
Les symptômes de la vascularite 3
La vascularite peut se manifester par différents symptômes, qui varient d’un patient à l’autre et d’une vascularite à l’autre :
· Fatigue
· Sinusite chronique
· Toux, essoufflement au moindre effort
· Bronchite ou pneumonie traînante
· Asthme difficile à contrôler ou d’apparition tardive
· Douleurs abdominales et/ou saignements digestifs
Les complications de la vascularite 3
La modification des parois des vaisseaux sanguins (veines ou artères) peut entraîner la formation d’un caillot susceptible de boucher le vaisseau. Dans ce cas, l’organe ou le tissu irrigué par ce vaisseau mal oxygéné finit par se nécroser.
Le traitement de la vascularite 3
Le traitement de la vascularite dépend de la sévérité de l’atteinte. Il comprend des corticoïdes et/ou des médicaments immunosuppresseurs, parfois des antibiotiques, des échanges plasmatiques ou des biothérapies (comme des perfusions d’anticorps monoclonaux ou d’immunoglobulines). Un traitement d’entretien est généralement proposé en cas de récidives 4.
- Le déficit en alpha-1-antitrypsine. Place au sein des états pathologiques cutanés. Académie Nationale de Médecine. Novembre 2002 http://www.academie-medecine.fr/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-place-au-sein-des-etats-pathologiques-cutanes/
- Alpha-1 panniculitis. Alpha-1-Foundation https://www.alpha1.org/newly-diagnosed/learning-about-alpha-1/panniculitis/
- Vasculitis Foundation - Soutien, Information, Recherche. Groupe Français d’Étude des Vascularites (GFEV). https://www.datocms-assets.com/6375/1542298824-plaquette-generale.pdf
- P. Delanaye Y., Bataille J.-M., Krzesinski. Quel traitement pour les vascularites ANCA-positives ? Rev Med suisse 2004 ; volume o. 23979
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