Comprendre et vivre le déficit
en alpha-1 antitrypsine
LE DÉFICIT en AAT
L’alpha-1 antitrypsine est une protéine qui se trouve dans le sang. Les personnes atteintes de ce déficit sont exposées au risque de développer une maladie pulmonaire
de manière plus précoce : elles représentent 2 à 3 % des emphysèmes pulmonairesde l’adulte1. Il peut également se manifester par des lésions hépatiques.
LE DAAT au QUOTIDIEN
La maladie retentit de façon importante sur la qualité de vie des patients.
La prise en charge s’articule avant tout autour des symptômes pulmonaires et hépatiques.
UNE MALADIE GÉNÉTIQUE
Bien que considéré comme rare, le DAAT est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes
en Europe2, avec une fréquence proche de celle de la mucoviscidose. Un seul gène contrôle la production d’alpha-1 antitrypsine et ses mutations peuvent provoquer un déficit.
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CSL Behring, engagé auprès des professionnels de santé
Leader des protéines thérapeutiques dérivées du plasma humain, CSL Behring utilise les dernières technologies pour développer des thérapies innovantes à destination des patients atteints de pathologies rares et graves. Conscient que l’innovation se conçoit au plus près des professionnels de santé, nous souhaitons vous apporter une information fiable sur cette maladie encore largement méconnue 1 du grand public. C’est la raison pour laquelle CSL Behring a créé la plateforme d’information DAAT&Vous.
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Depuis plus d’un siècle, CSL Behring s’engage à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares et graves, dont le déficit en alpha-1 antitrypsine. Cette maladie héréditaire expose les personnes qui en sont atteintes à un risque plus élevé de développer des maladies pulmonaires et hépatiques.
En Europe, 74 000 personnes ont un déficit sévère en alpha-1 antitrypsine. En France, 10 000 personnes en souffrent 3. Sphère familiale, amicale, scolaire puis professionnelle… ce trouble héréditaire rare s’accompagne de nombreux défis, tant pour les patients que pour leur entourage. Au-delà de la recherche de nouveaux dispositifs, CSL Behring considère donc l'information adaptée des patients et de leur entourage comme partie intégrante de ses responsabilités.
Retrouvez sur ce site de nombreux supports explicatifs pour mieux appréhender la maladie et découvrez des mesures simples pour vivre au quotidien avec un déficit en A1AT. Ces conseils vous permettront de prévenir l'apparition de pathologies ou de ralentir leur évolution.
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*Broncho-Pneumopathie Chronique Obstructive
- A. Cuvelier et al. Le déficit en alpha-1 antitrypsine. Revue des Maladies Respiratoires. Vol 24, N° ATS - octobre 2007. pp. 7-17.
Doi : RMR-10-2007-24-ATS-0761-8425-101019-200600611
https://www.em-consulte.com/article/146622 - M. Luisetti et B. Balbi. Déficit en alpha 1-antitrypsine. Fiche d’informations de la European Lung Foundation, consultée le 31/03/2023 sur https://www.europeanlung.org/assets/files/fr/publications/alpha1-anti-trypsin-fr.pdf
- FJ. Serres. Prevalence of α1-antitrypsin deficiency alleles PI*S and PI*Z worldwide and effective screening for each of the five phenotypic classes PI*MS, PI*MZ, PI*SS, PI*SZ, and PI*ZZ: a comprehensive review. Ther Adv Respir Dis. 2012. DOI: 10.1177/1753465812457113